國內
我國是出生缺陷的高發國家，出生缺陷的嚴重危害主要是導致嬰幼兒死亡和先天殘疾。國家衛健委相關負責人在接受總臺記者專訪時表示，經過多年實踐，我國出生缺陷防治取得顯著成效。
國家衛健委發布的最新數據顯示，2021年與2011年相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別從2.3‰、2.7‰降至1.1‰和1.2‰，下降幅度均超過50%。
遺傳代謝病的篩查干預率不斷提高，極大降低了患兒智力神經發育滯后的概率和不良影響，有效提升了患兒的生存質量。
(資料圖片僅供參考)
通過聽力障礙篩查，對聽力障礙兒童早發現、早干預、早康復，一些地方的聾啞學校生源大幅度減少。
國家衛健委婦幼司司長 宋莉：通過積極開展出生缺陷綜合防治工作，這些年進一步減少和避免了出生缺陷所導致的不良后果，進一步減輕了家庭和社會的經濟負擔，同時改善了兒童的健康狀況和生存質量。
出生缺陷干預救助項目赴基層開展義診
在財政部、國家衛健委支持下，中國預防出生缺陷干預救助基金會依托中央專項彩票公益金，從2015年啟動全國出生缺陷干預救助項目。為了讓更多的患兒得到救助，項目近日組織專家團隊由患者被動申請轉變為主動到基層篩查，到多個薄弱和邊遠地區開展義診。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長 薛敬潔：到目前為止，我們一共篩查了多種遺傳代謝病250萬例，救助了各種出生缺陷患兒5萬人次，“十二五”“十三五”期間，中央專項彩票公益金支持了10.3億元，“十四五”期間在原有的遺傳代謝病救助和結構畸形救助的基礎上，新增了功能性出生缺陷的救助項目，由原來的150種救助疾病病種擴展到285種。
18歲以下家庭困難且患有出生缺陷疾病的兒童，醫療費用自付部分超過3000元的，都可以通過基金會相關平臺提交材料，審核通過后可以申請到最高3萬元的相應比例的救助，診斷、治療、手術、包括康復等費用都在救助的范疇內。
及時篩查干預治療 幫助患兒健康成長
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患兒和普通人吃一樣的含有蛋白質的飲食就會出現智力低下、精神神經癥狀等。但如果這些孩子在出生后就能及時被篩查出來，進行飲食干預和治療，他們同樣可以健康長大。
在河北張家口赤城縣出生缺陷干預救助項目的義診現場，帶著孩子來申請救助的小華媽媽沒想到會遇到張家口婦幼保健院的高峽院長，15年前高院長還是負責出生缺陷篩查的醫生，就是她篩查出了小華的苯丙酮尿癥。
河北張家口婦幼保健院院長 高峽：我印象當中是去了三次，最后終于說服了他們一家人，現在再看孩子的時候，完全是一個健康的女孩子，她的身高、智能、神經系統、大運動和精細動作，完全和正常孩子無異，上學、跟大家交流都沒有問題。
苯丙酮尿癥的治療主要是飲食療法，患兒要一直吃剔除了苯丙氨酸的奶粉和食物，開始治療的年齡越小，效果越好。雖然小華的家庭并不富裕，但是醫生的話家里人聽進去了，一開始小華要吃特制的奶粉、米面，一年下來要六七萬元，后來納入了醫保報銷范圍，現在自己每年支付一萬多元，再加上基金的救助，家里的條件也日漸改善。
現在小華已經上了職高，除了飲食，她和健康的孩子完全看不出差別。然而記者在張家口婦幼保健院遇到的王先生一家就沒有這么幸運了。王先生的大兒子出生后也篩查出了苯丙酮尿癥，但是由于沒有干預，孩子現在已經成年，智力和精神都受到了很大的影響，生活無法自理。
王先生后來生育的二兒子和他弟弟的兒子也都確診了苯丙酮尿癥，但吸取了大兒子的教訓，這兩個孩子現在都治療得很及時。
據了解，在新生兒出生72小時后采集足跟血，可以檢驗包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質增生癥等幾十種遺傳代謝性疾病，這些疾病如果及時得到干預治療，孩子的身心發育基本可達到同齡兒的正常水平。
河北張家口婦幼保健院院長 高峽：遺傳代謝病都是隱性遺傳或者是顯性遺傳，所以我們的準爸爸、準媽媽們一定要規范地進行孕前優生的檢查，同時要積極參與產前檢查。孩子生下來以后，積極參加新生兒疾病篩查，利用目前的技術手段，盡可能去避免出生缺陷。
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