約20%的漸凍病人與遺傳有關
    
			
    
				來源： 科星網2023-09-07 21:34:50
				
					
				
				
			
    
		
    
		
    
			　　

    (資料圖)
    ? ?8月26日，京東原副總裁、漸凍人蔡磊稱自己已在準備身后事了，這一話題登上多平臺熱搜，談到漸凍癥大家或許并不陌生。著名物理學家霍金也是漸凍癥病人。
    漸凍癥是種什么病？漸凍癥又稱為肌萎縮側索硬化癥、運動神經元病，是一種慢性、進行性神經系統疾病，表現為進行性加重的四肢肌肉無力和萎縮，最后導致病人無法活動，就像被冰凍住一樣，因此被稱為漸凍癥，這樣的病人又被稱為“漸凍人”。漸凍人的男性多于女性，好發年齡是30-60歲之間，多數是在45歲以上發病。
    漸凍癥的臨床表現？漸凍癥的起病隱匿，但癥狀持續加重。臨床表現以進行性肌肉萎縮為特征，病人的肌肉萎縮常從一側肢體開始，并逐漸向對側及其他部位蔓延，最后累及呼吸肌，而導致呼吸衰竭。大部分病人伴有肌肉痙攣、肉跳及體重下降。
    部分病人以口齒不清、吞咽困難起病，也有小部分病人一開始就表現為呼吸困難，常容易發生誤診。
    漸凍癥會遺傳嗎？漸凍癥的發病原因尚不清楚。約20% 的病人與遺傳有關，這些病人存在著基因缺陷，如SOD1的基因突變可能對運動神經元產生毒性作用從而損害運動神經元。大多數病人為散發。
    一般認為，基因突變引起的漸凍癥往往發病年齡較早，因此，發病年齡越小，遺傳所致的可能性就越大，應行基因檢測。鉛、汞、鋁等重金屬中毒等環境因素的改變也會造成運動神經元的損害。此外，感染和自身免疫力降低也與本病的發病有關。　
    目前漸凍癥的治療只能改善病人的癥狀、提高生活質量、延緩疾病進展，尚無有效的方法治愈。
    作者：紀光偉                            
    責編：一冰
    			
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